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5岁男孩被折磨成“纸片人” 上海专家抽丝剥茧:原来是罕见病在作怪

来源:    时间:2022-02-22 15:24:40

  中新网上海2月21日电 (记者 陈静)5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”:不明原因腹泻、呕吐,持续半年,皮下脂肪消耗殆尽,虚弱得不能下床,几乎变成“纸片人”。

  记者21日获悉,在上海交通大学医学院附属新华医院,专家组对照承承的症状,查找了上百种罕见疾病,抽丝剥茧终确诊:原来孩子罹患的是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见病。

  因为基因突变,孩子摄入蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。上海的专家找到病因后,开展对症治疗,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。

  据介绍,赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI)是一种极其罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传,由基因突变造成,截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸等氨基酸的蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

  据悉,承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子;但是自从添加辅食后,妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜,不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜,但看他长得白白胖胖,爸爸妈妈也不勉强孩子。自从3周岁进了幼儿园,老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯,但小承承反而消瘦下来了。

  数月前,承承出现发热症状,同时伴有腹胀、呕吐,精神变差,并出现嗜睡症状。到当地儿童医院诊治后,医生考虑承承患上了肠梗阻,进行了手术治疗,但并没有缓解承承的症状。小承承不仅有频繁呕吐、腹泻,还出现了顽固低钠血症,需长期补钠来维持电解质平衡。小承承一家人先后辗转多地的各大医院,一直没有确诊。

  在新华医院,小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任反复了解病情,更新化验结果及病情进展,面对孩子一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及,医生们认为,考虑单个系统的疾病绝不能解释复杂的病情,究竟是什么让小承承缠绵病榻呢?儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中,终于找到了线索。分子生物学技术检测结果证实承承确实存在特定基因表达异常,专家为小承承专门制定了治疗方案,如补充赖氨酸、瓜氨酸等。小承承的病情得到了明显的改善。

  据悉,LPI是终身疾病,目前尚不能治愈,需要长期持续性治疗,并同时通过饮食调节缓解症状。(完) 【编辑:苑菁菁】

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